Abstrak
Penyakit jarang jumpa merupakan isu kesihatan sedunia yang semakin mendapat perhatian, yang dianggarkan menjejaskan 5.9% daripada populasi dunia, dengan lebih daripada 8,000 jenis penyakit yang telah dikenal pasti dan bilangannya semakin meningkat. Di Malaysia, penyakit jarang jumpa ditakrifkan sebagai penyakit yang menjejaskan kurang daripada seorang bagi setiap 4,000 penduduk. Pesakit yang menghidap penyakit jarang jumpa ini terpaksa mengharungi pelbagai cabaran, termasuk tahap kesedaran yang rendah di kalangan penyedia perkhidmatan kesihatan, kelewatan diagnosis, liputan perkhidmatan kesihatan yang tidak mencukupi serta akses yang terhad kepada ubat orfan. Artikel ini mencadangkan satu rangka kerja bagi menangani isu-isu tersebut dengan meningkatkan tahap kesedaran dalam kalangan masyarakat dan profesional kesihatan, mewujudkan pendaftaran kebangsaan untuk penyakit jarang jumpa, menggalakkan kerjasama antara organisasi tempatan dan antarabangsa, serta menubuhkan skim pembiayaan. Langkah-langkah ini bertujuan menggalakkan diagnosis awal, memastikan akses rawatan yang adil dan penjagaan pesakit secara menyeluruh. Dengan menangani jurang dalam pengurusan dan rawatan, usaha dapat diperkukuh ke arah membangunkan satu rangka kerja pengurusan yang lebih komprehensif dan efektif.
Kata Kunci :
Kebolehcapaian; perkhidmatan kesihatan; polisi kebangsaan,
